SINDROME DE DOWM:


1 INTRODUÇÃO:

As anormalidades nos cromossomos autossômicos estão associadas com retardo mental, embora a aberração nos cromossomos sexuais não esteja sempre associada com retardo mental. Por exemplo, síndrome de Turner com padrão Xo e o síndrome de Klimefelter, com variações XXY, XXXYou XXYY.
Algumas crianças com síndrome de Turner apresentam inteligência normal ou superior.


2) SINDROME DE DOWM:

A síndrome de Dowm foi descrita pela primeira vez pelo médico inglês Langdon Dowm, em 1866, e se baseava nas características físicas associadas a funcionamento mental subnormal. Desde então a síndrome tem sido a mais investigada e discutida no retardo mental subnormal.
As crianças com esta síndrome eram também chamadas de mongolóides, devido às características físicas dos mongóis (povos asiáticos).
Olhos ressaltados, dobras epicânticas e nariz achatado.
Apesar de inúmeras teorias e hipóteses nos últimos 100 anos a causa da síndrome de Dowm permanece desconhecida ate os dias de hoje.
Há concordância em muitos poucos fatores presdiponentes, mas perturbações cromossômicas entre eles.
1) idade avançada do pai.
2) radiações por RX.


Há três tipos de aberrações cromossômicas nas síndromes de Dowm:


1) pacientes com trissomia 21 (3 cromossomos 21 ao  invés de 2 habituais ) representado a esmagadora maioria eles apresentam 47 cromossomos com um cromossoma 21 a mais. Uma não disfunção durante a meiose (por razões desconhecidas) pode ser a causa dessa perturbação cromossômica.

2) não disjunção acorrendo após a fertilização em qualquer divisão celular resulta em mosaicismo (uma condição na quais células tanto normais quanto trissomicas são encontradas em vários tecidos).

3) na translocação, há uma fusão de 2 cromossomos na maioria das vezes o 21, e o 15, resultam em um total de 46 cromossoma, apesar de um cromossoma  21 extra.
A perturbação cromossômica, ao contrario da trissomia 21 é geralmente herdada, e o cromossoma de translocação pode ser encontrado em pais irmãos não afetados. Esses portadores assintomáticos têm apenas 45 cromossomos.



Faz-se o diagnostico precoce da síndrome de Dowm, que por ser uma alteracao genetica, nao se pode prevenir.  O  exame mais seguro e  a transnucencia nucal , que e  realizada por por volta da 20ª semana de gestação, ou efetuando uma aminiocentese, na qual uma pequena  quantidade de liquido aminiotico por punção trans abdominal entre a 14º e 16º semana de gestação. A aminiocentese é recomendável para todas as mulheres grávidas com mais de 35 anos. Porem por ser considerado um procedimento invasivo e com riscos ( mesmo nos dias de hoje), da-se preferencia a transnucencia nucal. Persitindo a duvida partimos para   amostragem da vilosidade coriónica que determina anormalidades fetais. Realizada em torno da 8º a 10º semana, ou seja, seis semanas antes da aminiocentese. Existe um risco de aborto entre 2 e 5 % em conseqüência do procedimento.

O retardo mental é  aspecto predominante na síndrome de Dowm, a maioria pertence aos grupos moderada e severamente  retardados , apenas uma minoria tendo Q.I acima de 50. O desenvolvimento mental parece progredir normalmente desde o nascimento ate os 6 meses de idade.
O escores do Q.I diminuem gradualmente do quase normal com 1 ano para aproximadamente 30. Em idades posteriores este declínio na inteligência pode ser real ou aparente.  Pode ocorrer que os testes das crianças não revelem a extensão total do defeito, que pode torna-se manifesto quando testes mais sofisticado são efetuados na primeira infância.
Os  cuidados de reabilitação para o down  sao executados com procedimentos multidiciplinares  efetuados  por profissionais especializados  dos Servicos de: Fisioterapia, Terapia Ocupacional, Fonoaudilogia e com acompanhamento Pisicologico e  pela Clinica Pediatrica com exames Clinicos e Laboratoriais  com o foco voltado  principalmente com exame sanguineo  da  dosagem de TSH (devido a  alta insidência de tireoidite) e  Ortopedico Infantil  com exames de RX da coluna cervical a partir dos 2 anos - devido a alta incidência de IAA- instabilidade atlanto occipital.
As crianças com a síndrome de Dowm são calmas, alegres, cooperativas o que facilitam o seu ajustamento no lar. O quadro porem modifica-se com a aproximação da adolescência especialmente nos institucionalizados, que podem desenvolver várias dificuldades emocionais, perturbações de comportamento e raramente transtornos psicóticos.

DIAGNÓSTICOS:

O diagnostico da síndrome de Dowm e feito com relativa facilidade em crianças maior, mas é frequentemente difícil em bebes recém nascidos.
Os sinais mais importantes em um recém nascido são:
Hipotonia geral, fendas palpebrais obliquas, dobras cutâneas no pescoço, crânio pequeno e achatado, ossos da face salientes e língua prontusa. As mãos são longas e grossas, com um único vinco palmar transversal, e os dedos mínimos são curtos e curvados para dentro. O reflexo de Moro é fraco ou inexistente mais de 100 sinais ou estigmas são descritos na síndrome de Dowm, mas raramente todos são encontrados numa única pessoa.
A expectativa de vida costumava ser de 12 anos, com o advento dos antibióticos poucos pacientes jovens deixam de resistir às infecções, mais a maioria não costuma  viver alem dos 40/50 anos. Quando já apresentam muitos sinais de senilidade .

TRATAMENTO:

Apesar das inúmeras recomendações terapêuticas nenhum tratamento se mostrou eficaz.
Atualmente grandes esperanças de reduzir o envelhecimento acelerado no Dowm desenvolvimento, encontra-se no tratamento Ortomolecular.

TERAPIA ORTOMOLECULAR:
                    Este tratamento  proposto, é uma terapia ortomolecular que é o ramo da ciência cujo objetivo final é provir o equilíbrio químico do  organismo  como um todo. O termo ortomolecular provem do gregro ORTHOS que poderá ser traduzido como :  normal, perfeito, direito, correto, equilibrado, alinhado, e molecular significa moleculas o que segnifica moleculas equilibradas , ou moleculas alinhadas. Foi proposta pelo Prof. Linus Carl  Pauling, nascido em Porland, Oregon, Estados Unidos, em 28 de fevereiro de 1901 e faleceu em 20 de agosto de 1994, aos 93 anos após brilhante carreira profissional complementada por intesas atividades de cunho humanitário. Foi ate a presente data a única   personalidade a receber duas vezes o prêmio Nobel em atividades distintas. Recebeu o prêmio Nobel  de Química em 1954  pela obra “A Natureza das Ligaçãoes Químicas” publicada em 1939, lançando as bases da ligação covalente entre atomos para formar as moléculas. Em 1962  recebeu o prêmio Nobel da Paz, por participar ativamente de manifestações contra testes nucleares, o uso de bombas atômicas como arma de guerra e construção de usinas nucleares. Em 1965 ao ler “ A terapia de Niacina em Psiquiatria” publicada por Abram Hoffer, teve o insite de concluir que as vitaminas poderiam ter importantes efeitos bioquímicos no organismo humano, muito além dos relacionados com a prevenção de doenças originadas por carência das mesmas.
                       Em 1968 Linus Pauling publicou o artigo mais importante para nós estudiosos  “Psiquiatria Ortomolecular” neste artigo inventou o termo  Ortomolecular que significa moléculas equilibradas ou alinhadas. Mas tal qual outro gênio, de seu tempo, o médico Neurologista  Sigmund Freud, ao lançar as bases da Psicanálise,   foram fortemente criticados e ridicularizados  pelos seus pares.
                       A medicina Ortomolecular foi regulamentada pelo Conselho Federal de Medicina na sua resolução Nº 1500/98, na qual figura com uma Medicina Complementar, cujo objetivo principal é restabelecer o equilíbrio  bioquímico do organismo, atraves  do uso de subsstâncias e elementos naturais, como vitaminas, minerais aminoacidos, que devidamente oferecidos, na dosagem certa, irão procionar o tratamento das patologias em diversas especialidades da área Médica, combatendo os Radicais Livres, que são todas as moléculas que apresentam um número impar de elétrons na sua órbita externa, que denominamos um eletron desemparelhado naquela posição, fazendo com que essa molécula tente adquirir um elétron de qualquer outra substância a fim de se estabilizar ou se alinhar. Com a perda desse elétron, cria-se um novo Radical Livre, que irá originar uma reação em cadeia lesando sériamente as estruturas celulares que irão originar o que denominamos  de Stress Oxidativo celular, que  devido o aumento de forma descontrolada dessa reação intracelular irão dar origens as doenças  neuropsiquiátricas e degenerativas responsáveis pelo envelhecimento, pois o sistema nervoso central muito sensível a Lesão Oxidativa devido as suas elevadas necessidades energéticas uma vez ser grande consumidor de Oxigênio, que paradoxalmente  faz a vida existir na Terra, mas também ser responsável pela sua destruição atraves da reação química de peroxidação, porem  com grandes concentração de Ferro e baixos teores de antioxidantes.
A terapia magavitaminica é um tratamento com grandes doses de niacina, acido ascorbico, piridoxina, acido fólico, cianocobalamina e vários minerais com dosagens que atravessem a barreira hematoencefalica e retiram os radicais livres do espaço intercelular, jogando-os na circulação para serem eliminados pela urina.